SOMIT:)

Po rocznej nieobecności Hanka odwiedziła Somit:) Teraz ma naszych Somit-Asów z dostawą do domciu, ale postanowiliśmy, że dziś to my ich odwiedzimy:) Hanka całą godzinkę pięknie ćwiczyła z ciocią Karoliną. Najbardziej podobały jej się ćwiczenia w stożku...chyba taki zakupimy. W czasie Hankowych wygibasów mama i tata oddali się w ręce pozostałych członków załogi czyli Sonii i Mirka:) Ależ jesteśmy zrelaksowani i rozluźnieni:) Masaż czyni cuda...zwłaszcza wykonany przez Nich:) A oto zdjęcia z odwiedzin:)

HANKA PODRÓŻNICZKA

Dzisiaj byliśmy siódmy raz w tym miesiącu w Poznaniu! Oprócz wizyt w Klinice Neurologii zaliczyliśmy też genetyka - już "wykonują się" badania w kierunku zespołu Angelmana - wyniki za +/- 6 tygodni. Czekamy.... A w międzyczasie.... Hania niestety nie zareagowała odpowiednio na Rufinamid:( Wystąpiły działania niepożądane w postaci licznych wymiotów i utraty apetytu. Stopniowo schodziliśmy z leku i od piątku Hania jest bez niego. Ataki są:( W trakcie dzisiejszej podróży do Poznania przez ok.40 min Hania zachowywała się bardzo dziwnie, była bardzo pobudzona, intensywnie machała rączkami i wywracała oczka. Nagrałam to i zaraz pokazaliśmy pani doktor. Udało się wcisnąć Hanulkę na nieplanowane "expresowe" eeg, w czasie którego uchwyciliśmy owe dziwne zachowania. Niestety część z nich miała charakter napadowy:( Badanie w trakcie snu wyszło lepiej niż poprzednio (ostatnio zapis był koszmarny:() A oto fragment dzisiejszego opisu: Czynność podstawowa eeg niezróżnicowana przestrzennie, składa się we wszystkich odprowadzeniach z niskonapięciowego rytmu beta przemieszanego wysokonapięciowymi grupami fal wolnych oraz falami ostrymi. Na tym tle rejestrują się uogólnione wyładowania napadowe w postaci (trwających do 7 sekund) wysokonapięciowych fal wolnych, fal ostrych, zespołów fali ostrej z falą wolną i iglicy z falą. We śnie występują w sposób prawie ciągły uogólnione wyładowania napadowe............ Ogólnie: zapis czynności bioelektrycznej mózgu nieprawidłowy ze zmianami uogólnionymi napadowymi.... Niestety:( Do domu wróciliśmy z receptą na nowy lek - lamintrin s. Odbiegając od tematu....w ubiegłym tygodniu wybrałam się ze starszą córą na bilans 6-latka:) O zgrozo!!! Skolioza:( A Amelia się cieszy! Uradowały ją słowa pana doktora "koniecznie basen i ćwiczenia" a Ona uwielbia gimnastykę na Hankowych piłkach, wałkach i klinach. Z niecierpliwością oczekuje więc na przyjazd naszych Somit-Asów i na to jakie ćwiczenia jej zalecą:) Wesoło też musi być....dlatego był dzisiaj torcik i 30 świeczek- oczywiście dmuchał tatinek staruszek:)

KRYZYS

Napiszę tylko tyle: Hania ma bardzo dużo napadów:-(prawie nie je:-(jest nam cieżko...

ZAGADKA

tak. Nasza Hania to zagadka. Dzisiejsza wizyta w klinice przebiegła dość sprawnie. Najpierw badanie (byli nawet studenci:)) a później video eeg. Hanka ładnie zasnęła i pół godzinki zapisu we śnie, następnie nieprzyjemny moment wybudzania i badanie w czuwaniu. Czekalismy na moment kiedy Hania wywraca oczki, żeby zobaczyć co wówczas dzieje się w jej mózgu....i co....i nic. To znaczy oczka "wywróciła" ale nic w tym czasie na monitorze się nie pojawiło....czyli to jednak nie ataki!!! Skoro nie ataki to co takiego??? No właśnie. Pani prof i Pani dr obejrzały cały zapis i po konsultacji stwierdziły, że dotychczasowy przebieg Hankowej choroby, jak i jej zachowanie i rozwój wskazują na zespół Angelmana. Mamy już zalecenie aby wykonać badania w tym kierunku i to też poczynimy już w przyszłym tygodniu. Ale cóż to za choroba?? Już wrzucam kilka informacji z neta:)

Kryteria diagnostyczne zespołu Angelmana

(wg Williama i WSP. [14]

Ogólne dane dotyczące rozwoju.

1. Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.

2. Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 mies.ż.

3. Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia ( nie stwierdza się utraty czynności uprzednio nabytych).

4. Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne).

5. Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i/lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu).

Charakterystyka kliniczna.

Objawy stałe (100%)

1. Opóźniony rozwój, zwłaszcza ruchowy.

2. Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem jedynie za pomocą gestów.

3. Zaburzenia równowagi: zazwyczaj taktyczny chód i/lub drgawkowe ruchy kończyn.

4. Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu często towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi.

Objawy często występujące (powyżej 80%)

1. Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r.ż. do małogłowia.

2. Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r.ż.

3. Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 – 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.

Objawy towarzyszące (20% - 80%)

1. Płaska potylica

2. Zagłębienie w potylicy.

3. Wysuwanie języka.

4. Wypychanie języka.

5. Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.

6. Prognatyzm.

7. Szerokie usta, szeroko rozstawione zęby.

8. Nadmierne ślinienie się.

9. Nadmierne ruchy warg (żucie).

10. Zez.

11. Hipopigmentację skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją 15q11-q13).

12. Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z kończyn dolnych.

13. Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chorych chodzących

14. Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.

15. Zaburzenia snu.

16. Fascynacja wodą.

W diagnostyce różnicowej, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, należy uwzględnić zespół Retta, zespół Lennoxa-Gastauta, statyczną encefalopatię z opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz niemowlęcy autyzm.

 

 

Kilkanaście punktów zgadza się, tzn można je dopasować do Hani. Punkty: z ogólnych danych rozwojowych - wszystkie. Z objawów stałych: wszystkie, z często występujących - wszystkie, z towarzyszących: 4, 5, 8, 9, 15 i 16.

Chyba, że jeszcze 12 ale nie bardzo wiem o co dokładnie chodzi więc może na ten temat wypowiedzą się Hankowi rehabilitanci??

Jeszcze wracając do eeg. W czasie snu niestety napady występują:( są niezauważalne, ale nie pozwalają Hani wypocząć:(

 

Dzieci z zespołem Angelmana zwane są "marionetkami" lub "latającymi aniołkami" ze względu na charakterystyczne ruchy rączek. Kto miał okazję dłużej przebywać z Hanulkiem ten wie o czym mówię.

Pozdrawiam

KOBYLE MLEKO, GRASICA CIELĘCA I AMINOKWASY

Hmmmm dziwnie brzmiący tytuł posta??:)

Już wyjaśniam.

Od dzisiaj Hania pije kobyle mleko. Nie jest to jej główny posiłek ale dziennie będzie wypijała ok.150 ml. Dlaczego? Otóż "ku zdrowotności":) Już od dawna bowiem wiadomo, że mleko klaczy jest bardzo zdrowe. Uodparnia organiazm, działa bakrerio i wirusobójczo, jest świetne przy schorzeniach układu oddechowego i pokarmowego. Zobaczymy...może pomoże na Hankowe zapalenia oskrzeli;) Mleczko mamy z hodowli koni w Kłodziniu. Dzisiaj Hanulka wypiła pierwszą porcyjkę ze smakiem. Nawet ja spróbowałam....dobre, słodsze od krowiego;) a tu link do strony hodowcy http://hodowla-koni.pl/pl/mleko_klaczy/

 

Grasica cielęca. Mirek - Hankowy rehabilitant przywiózł ostatnio informację o grasicy stosowanej w leczeniu między innymi MPD. Nie wiedział do końca czy to cielęca czy źrebięca:) Mama Dominika chorego również na padaczkę lekooporną podesłała mi dzisiaj ten link. Warto poczytać http://www.wieczorslaski.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=248&Itemid=8

 

Aminokwasy. Od dawna wahamy się czy wypróbować. Na razie ze względu na udział Hani w testowaniu rufinamidu jest to niemożliwe. Dużo osób chwali sobie aminokwasy. Wiadomo na jedne dzieci działają świetnie, na inne mniej a na niektóre wcale. Poczytajcie:) http://www.padaczka-epilepsja.pl/przyklady-z-praktyki/

 

Miłej lektury:)

A Hania.... zwiększamy dawkę leku. 15 października będzie dawka docelowa. W środę jedziemy na video eeg. Zobaczymy co tam w główce się dzieje. Wierzymy, że będzie poprawa:)

ATAK

Ponieważ wiele osób pyta jak wyglądają ataki w zespole westa.....proszę. Bardzo nie lubię tego filmiku:( ...przypomina najgorszy okres w życiu Hanulki....ale może komuś okaże się przydatny.

RUFINAMID

Tak! tak! mamy nowy lek:)

Ponad miesiąc temu okazało się, że Haneczka zakwalifikowała się do testowania nowego leku o nazwie rufinamid (inovelon), jest to lek tzw sierocy, stosowany u osób chorych na zespół lennoxa-gastauta (padaczka lekooporna). Ponieważ Hankowe napady ewoluowały właśnie w kierunku tego zespołu, nasza pani prof. zdecydowała o próbie wprowadzenia tego leku u małej. Pomyślnie przeszła badania. Procedury wdrażania trwają bardzo długo. Najpierw przez 4 tyg co wieczór raportowaliśmy Hankowe napady i wysyłaliśmy za pomocą logPada do Warszawy. Wreszcie wczoraj pojechaliśmy do Poznania po lek. Znów szereg badań, papiery do wypełnienia...ale najważniejsze, że Hanka zadowolona, że tyle się dzieje:) była bardzo zadowolona, nowe miejsce, dużo ludzi, rozbierają, kulają, pukają młoteczkiem w kolanko:)

Już jesteśmy po trzeciej dawce leku, efektów jeszcze za bardzo nie widać...ale mam nadzieję, że będą. Teraz czekają nas cotygodniowe wyjazdy kontrolne do Poznania, z czasem będzie ich mniej.

Za tydzień video eeg...zobaczymy jaki wyjdzie zapis. Pod koniec miesiąca jeszcze wizyta u genetyka...być może jeszcze jakieś badania....wciąż szukamy przyczyny tej paskudnej choroby!

Pozatym czas tak szybko leci. Rano wstajemy...inhalacje, jedzonko, leki, rehabilitacja, znów jedzonko i leki, trochę zabaw, drzemka, obiadek, wygłupianki, inhalacje, leki, kolacja i spanko.

Amelka chodzi do zerówki na popołudniową zmianę więc Hanka ma chwilę ciszy i spokojnie może się zdrzemnąć.

Przyszła do nas piękna jesień, staramy się korzystać z pogody i wymykać na spacerki. Oby jak najdłużej aura nam sprzyjała.

Postaram się na bieżąco informować jak wyglądają wyniki leczenia:)

Życzę dobrej nocy!

Trochę zdjęć....będą uzupełniane:)