ZAGADKA

tak. Nasza Hania to zagadka. Dzisiejsza wizyta w klinice przebiegła dość sprawnie. Najpierw badanie (byli nawet studenci:)) a później video eeg. Hanka ładnie zasnęła i pół godzinki zapisu we śnie, następnie nieprzyjemny moment wybudzania i badanie w czuwaniu. Czekalismy na moment kiedy Hania wywraca oczki, żeby zobaczyć co wówczas dzieje się w jej mózgu....i co....i nic. To znaczy oczka "wywróciła" ale nic w tym czasie na monitorze się nie pojawiło....czyli to jednak nie ataki!!! Skoro nie ataki to co takiego??? No właśnie. Pani prof i Pani dr obejrzały cały zapis i po konsultacji stwierdziły, że dotychczasowy przebieg Hankowej choroby, jak i jej zachowanie i rozwój wskazują na zespół Angelmana. Mamy już zalecenie aby wykonać badania w tym kierunku i to też poczynimy już w przyszłym tygodniu. Ale cóż to za choroba?? Już wrzucam kilka informacji z neta:)

Kryteria diagnostyczne zespołu Angelmana

(wg Williama i WSP. [14]

Ogólne dane dotyczące rozwoju.

1. Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.

2. Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 mies.ż.

3. Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia ( nie stwierdza się utraty czynności uprzednio nabytych).

4. Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne).

5. Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i/lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu).

Charakterystyka kliniczna.

Objawy stałe (100%)

1. Opóźniony rozwój, zwłaszcza ruchowy.

2. Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem jedynie za pomocą gestów.

3. Zaburzenia równowagi: zazwyczaj taktyczny chód i/lub drgawkowe ruchy kończyn.

4. Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu często towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi.

Objawy często występujące (powyżej 80%)

1. Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r.ż. do małogłowia.

2. Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r.ż.

3. Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 – 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.

Objawy towarzyszące (20% - 80%)

1. Płaska potylica

2. Zagłębienie w potylicy.

3. Wysuwanie języka.

4. Wypychanie języka.

5. Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.

6. Prognatyzm.

7. Szerokie usta, szeroko rozstawione zęby.

8. Nadmierne ślinienie się.

9. Nadmierne ruchy warg (żucie).

10. Zez.

11. Hipopigmentację skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją 15q11-q13).

12. Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z kończyn dolnych.

13. Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chorych chodzących

14. Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.

15. Zaburzenia snu.

16. Fascynacja wodą.

W diagnostyce różnicowej, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, należy uwzględnić zespół Retta, zespół Lennoxa-Gastauta, statyczną encefalopatię z opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz niemowlęcy autyzm.

 

 

Kilkanaście punktów zgadza się, tzn można je dopasować do Hani. Punkty: z ogólnych danych rozwojowych - wszystkie. Z objawów stałych: wszystkie, z często występujących - wszystkie, z towarzyszących: 4, 5, 8, 9, 15 i 16.

Chyba, że jeszcze 12 ale nie bardzo wiem o co dokładnie chodzi więc może na ten temat wypowiedzą się Hankowi rehabilitanci??

Jeszcze wracając do eeg. W czasie snu niestety napady występują:( są niezauważalne, ale nie pozwalają Hani wypocząć:(

 

Dzieci z zespołem Angelmana zwane są "marionetkami" lub "latającymi aniołkami" ze względu na charakterystyczne ruchy rączek. Kto miał okazję dłużej przebywać z Hanulkiem ten wie o czym mówię.

Pozdrawiam