Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) wiosną 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki z dziećmi, które – mimo, że nie były spokrewnione – zachowywały się bliźniaczo podobnie: siedząc na kolanach matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. Dr Rett znalazł jeszcze sześć przypadków choroby i opisał je wstępnie w artykule w "Wiener medizinische Wochenschrift"[.W roku 1977 Rett opisał kolejne 22 dziewcząt u których wyodrębnił charakterystyczne cechy[2]:
- stereotypowe ruchy rąk
- ataksję
- hiperamonemię
- ogólne stępienie afektu
- atrofię kończyn dolnych
- objawy charakterystyczne dla autyzmu dziecięcego
Temu charakterystycznemu zespołowi objawów nazwę "Rett Syndrome" nadał B. Hagberg, który nieświadom wcześniejszych prac Retta, w roku 1980 zaprezentował na konferencji naukowej własną prezentację 16. przypadków identycznego zespołu zaburzeń.
Pierwsze kryteria diagnostyczne zespołu Retta zostały opracowane w 1984 roku przy współudziale samego Andreasa Retta. Dzięki sprecyzowaniu standardów diagnozowania do końca swojego życia Andreas Rett miał możliwość konsultowania aż 1000 dziewcząt z tym zaburzeniem rozwoju. Obecnie opisanych jest wiele tysięcy przypadków na całym świecie a prace badawcze nad zespołem Retta trwają w obrębie różnych subdyscyplin naukowych.
Zespół Retta pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń]. Wyższy wskaźnik częstości występowania związany jest z doliczaniem do liczby przypadków potwierdzonych badaniami genetycznymi grupy dziewcząt z tzw. "zespołem rettopodobnym"
Pierwszą mutację genu związanego z zespołem Retta odkryto w 1999 roku. Był to gen MECP2 położony na chromosomie X w lokalizacji Xq28. Mutacja najczęściej (w około 99%) zachodzi de novo. Rodzinne występowanie zespołu Retta jest niezwykle rzadkie i związane najczęściej z mozaiką germinalną lub występowaniem selektywnej inaktywacji chromosomu X za zmutowanym genem MECP2].
Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną zespołu i u ok. 40% postaci nietypowych. W ok. 8% przypadków postaci klasycznej i ok. 3% postaci nietypowej wykrywana jest duża delecja części lub całości genu. Zakłada się także możliwość występowania nietypowych, zwykle nie badanych rutynowo mutacji w innych regionach genu, lub mutacji innych genów (np. CDKL5 w postaciach atypowych)], kodujących białka uczestniczące w tym samym szlaku molekularnym co MECP2]. Samo wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą zespołu Retta. O ostatecznym rozpoznaniu decyduje zgodność z obrazem klinicznym.
Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:
- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.
Dobre złego początki
- Zespół Retta to nie choroba – mówi prof. dr hab. Alina T. Midro, Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i opiekun merytoryczny Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta – to uwarunkowane genetycznie neurorozwojowe schorzenie, na które składa się szereg współwystępujących objawów ze strony różnych układów. Dotyka dzieci obojga płci, jednak chłopcy, którzy mają w każdej komórce tylko jeden chromosom X, umierają zwykle tuż po urodzeniu. Dziewczynki mają po dwa chromosomy X. U zarodków płci żeńskiej zachodzi zjawisko lionizacji (od nazwiska odkrywczyni, dr Mary Lyon). Polega ono na tym, że na początkowym etapie rozwoju zarodka w każdej żywej komórce zostaje „wyłączony” jeden z chromosomów X. Czasem wycofywany z użycia jest ten pochodzący od ojca, czasem ten od matki; raz ten z mutacją genu MECP2, innym razem bez mutacji. Dlatego dziewczynki z Zespołem Retta rodzą się i żyją, podczas gdy chłopcy są bez szans.
Zespół Retta to schorzenie o tyle okrutne, że po urodzeniu dziecka wydaje się, że wszystko jest w porządku, bo pierwsze wyraźne objawy dają o sobie znać między 6 a 18 miesiącem życia. Wtedy rozwijająca się dotąd normalnie i zaczynająca mówić ruchliwa dziewczynka z dnia na dzień staje się cichsza, bardziej osowiała, nie interesuje się zabawkami, traci kontakt z otoczeniem.
- Rodzice często używają określenia „wiotka”. Dziewczynki robią się właśnie jakby zwiotczałe, tak było też z Asią – wspomina Małgorzata Szczepańska.
Pierwsze objawy często kierują diagnozę w stronę autyzmu, i rzeczywiście, jak mówi profesor dr hab. Alina T. Midro, Zespół Retta jest zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ale nie autyzmem.
Dochodzą do tego nieuzasadnione płacze, krzyki, nocne przebudzenia. To pierwsza faza rozwoju schorzenia. Drugi etap to regres. Dziewczynka traci nabyte wcześniej umiejętności, przestaje mówić, nie panuje nad rączkami, które zaczynają wykonywać stereotypowe ruchy. Pani profesor Alina T. Midro mówi:
- Te stereotypie ruchy powinny być dla diagnozujących dziewczynkę lekarzy dzwonkiem alarmowym i jednym z najbardziej ewidentnych kryteriów diagnostycznych. Ruchy, o których mowa, to gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy. Mogą pojawiać się drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy czy hiperwentylacja.
Trzeci etap to chwila oddechu, czasem krótsza, czasem dłuższa, bo wiele dziewczynek pozostaje w nim na wiele lat. Co prawda ciało poddawane jest kolejnym próbom, ale bardzo często odpuszczają cechy autystyczne i Milczącego Anioła można uczyć nowych sposobów komunikacji. W fazie czwartej dalszemu pogorszeniu ulega motoryka ciała, ale można liczyć na uspokojenie się stereotypii rąk i rzadsze epizody ataków epileptycznych.
Klucz do rozwoju
Inne problemy, z którymi zmagają się Rettki, to osteoporoza, skolioza, apraksja i dyspraksja (ciało dziewczynki nie jest w stanie zrealizować poleceń wydawanych przez mózg albo reakcja trwa bardzo długo), problemy kardiologiczne, spastyczność (duże napięcia mięśni), bruksizm (zgrzytanie zębami), osłabienie i duża niedowaga - ze względu na częste zaparcia dziewczynki wymagają specjalnej diety. Oddzielną kwestią jest rozwój intelektualny Rettek.
- Nawet wśród specjalistów wciąż jeszcze pokutuje przekonanie, że skoro dziecko nie mówi i nie używa rąk, to pewnie nic nie rozumie – mówi Dorota Kosno, mama Agnieszki, która sama jest pedagogiem specjalnym. – Testy na inteligencję są tak skonstruowane, że nasze dziewczynki są w nich bez szans, bo na pytania trzeba odpowiedzieć: ustnie, pisemnie albo rysunkiem. Stąd już prosta droga do etykietki „głębokie upośledzenie”. A dziewczyny mają duże możliwości.
- Trzeba pracować, uczyć, stymulować, żeby nie przestało działać to, co dobrze funkcjonuje – namawia profesor Midro. – Dziewczynki z Rettem zostawiają wielkie pole do popisu behawiorystom, terapeutom, rehabilitantom.
Dorota Kosno dodaje: - Już dziś znamy sześcioletnią dziewczynkę z Zespołem Retta, która mieści się w normie intelektualnej dla swojego wieku. Zbadanie jej ilorazu inteligencji było możliwe, bo posługuje się alternatywną metodą komunikacji. To jest właśnie klucz do sukcesu - komunikacja.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz