ZESPÓŁ WESTA
Zespół Westa należy do encefalopatii padaczkowych. W jego przebiegu występuje szereg zaburzeń rozwoju psychoruchowego - motoryki dużej i małej, a także w funkcjonowaniu poznawczym oraz upośledzenie umysłowe. Opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego występują u około 80 - 85% dzieci z zespołem Westa. Klinicznie wyróżnia się dwa typy tego zespołu - o lekkim oraz ciężkim przebiegu. Prawidłowe opanowanie napadów stanowi jeden z ważnych czynników wpływających na skuteczne działania rehabilitacyjne. Tylko zintegrowany proces terapeutyczny,o długotrwałym przebiegu, wymagający bliskiej kooperacji neurologów, rehabilitantów i psychologów zwiększa efektywność pracy, wpływa na jego stan zdrowia, poprawia jakość życia dziecka.
Encefalopatie padaczkowe stanowią zespoły, w których zarówno napady, jak i podkliniczne wyładowania powodują postępujące zaburzenia funkcji mózgu Dysfunkcje mózgowe dotyczą funkcji poznawczych, emocji, jak i zgeneralizowane funkcji mózgu - inteligencji.
Zespół Westa stanowi jeden z zespołów o najcięższym przebiegu, a napady padaczkowe trudno poddają się leczeniu. Morfologia napadów jest charakterystyczna dla tego zespołu. Przejawiają się w postaci skłonów i wyprostowania tułowia, szyi występujących seriami, może im towarzyszyć wydawanie okrzyków. Napady mają tendencję do pojawiania się w grupach oraz trwają około 10 minut. Zwykle też są symetryczne. Napady ujawniają się po raz pierwszy we wczesnym dzieciństwie i towarzyszą im znaczne zaburzenia czynności elektrycznej mózgu. Napady skłonów w 90% procentach pojawiają się w pierwszym roku życia, zwykle między 3. a 9. miesiącem. Wśród przyczyn powstawania tego zespołu padaczkowego podaje się niedotlenienie wewnątrzmaciczne lub okołoporodowe, zakażenia wewnątrzmaciczne, także wirusem cytomegalii.
Wczesny wiek wystąpienia napadów o charakterze zgięciowym związany jest zasadniczo z zaburzeniami strukturalnymi (np. dysplazje korowe), anomaliami chromosomowymi czy metabolicznymi, np. leukodystrofia, niedobory biotynidazy, hiperglicynemia.
W przypadku etiologii okołoporodowej - np. niedotlenienia - objawy mogą ujawniać się po kilku miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju dziecka, tzn. deficyty będą miały postać nieznaczną, uchwytną w badaniach specjalistycznych - neurologicznych czy psychologicznych. Rokowanie w zespole Westa jak w innych encefalopatiach jest niekorzystne, głównie z powodu zróżnicowanej etiologii oraz możliwego wcześniejszego występowania napadów o innej morfologii. Mimo niskiej śmiertelności ok. 10% wszystkich chorych przebieg oraz skutki choroby utrudniają realizację zadań rozwojowych, a także adaptację do środowiska społecznego. Napady ujawniają się w okresie wczesnodziecięcym, do około 4. roku życia. Okres ten charakteryzuje się dużą podatnością ośrodkowego układu nerwowego na działanie niekorzystnych czynników zewnętrznych.
Analiza przyczyn ujawniania się zespołu skłonów ważna jest przede wszystkim dla rozpoznania ich mechanizmu powstawania oraz posiada wartość rokowniczą w zakresie opanowania napadów, jak i szans na usprawnienie pacjenta, pozwala z większym prawdopodobieństwem określić dalekosiężne cele terapii neuropsychologicznej. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz inne deficyty poznawcze występują u około 80-85% dzieci z zespołem Westa o wczesnym ujawnieniu się napadów - przed 2. rokiem życia. U 25% diagnozowane jest mózgowe porażenie dziecięce. U ok. ? dzieci chorych w miarę upływu czasu napady padaczkowe ewoluują, deficyty poznawcze utrwalają się, upośledzenie umysłowe często ulega pogłębieniu. Pogarszająca się sprawność psychofizyczna, dalsza ewolucja napadów może prowadzić do pojawienia się zespołu Lennoxa-Gastaut. Upośledzenie umysłowe oraz inne deficyty poznawcze uwarunkowane są tą samą przyczyną, która doprowadziła do powstania padaczki, ale także są konsekwencją samej choroby, w wyniku której obserwuje się postępujące uszkodzenie neuronów.
Znaczne zróżnicowanie etiologii zespołu Westa i tym samym także obrazu klinicznego - liczby napadów, ich postaci, zaburzeń w rozwoju psychoruchowym - stanowi podstawę do wyróżnienia grupy pacjentów o lepszym rokowaniu, tzw. łagodny zespół skłonów. W grupie tej napady nie są tak nasilone, występują w późniejszych latach życia, a rozwój psychoruchowy zasadniczo nie odbiega od normy lub wykazuje niewielkie zaburzenia. Zapis czynności mózgu również wskazuje na niewielkie zakłócenia lub oceniany jest jako norma. W tej grupie pacjentów rokowanie jest pozytywne, zazwyczaj ustąpienie napadów wiąże się z normalizacją czynności bioelektrycznej mózgu oraz prawidłowym rozwojem psychoruchowym, a dzięki intensywnej stymulacji i terapii neuropsychologicznej może nastąpić akceleracja rozwoju poszczególnych funkcji, np. mowy. Zróżnicowanie objawów deficytów poznawczych w tym zespole potwierdza polietiologię ich występowania. Do uwarunkowań zaburzeń rozwoju psychoruchowego czy też zaburzeń poznawczych w padaczce zalicza się:
- zmiany strukturalne w obrębie ośrodkowego układu nerwowego;
- podkliniczne wyładowania;
- napady padaczkowe;
- leczenie farmakologiczne;
- niewystarczająca edukacja;
- czynniki psychospołeczne, postawy społeczne, samoocena
Celem leczenia w tej i innych postaciach padaczki zatem jest nie tylko minimalizacja napadów, ale i optymalizacja funkcjonowania emocjonalnego i społecznego dziecka. W leczeniu w zespole Westa najczęściej stosuje się farmakoterapię. Dawkowanie powinno być tak dopasowane do pacjenta, aby w możliwie najmniejszym stopniu zakłócało samopoczucie i tryb życia dziecka. Konieczne są również rehabilitacje i wczesne wspomaganie rozwoju dziecka.
LINKI DO STRON O ZESPOLE WESTA:
http://www.padaczka.info/zespol-westa.php
http://www.wssg.org.uk/westsyndrom.htm