POMOC PANA MARKA:)

Znajomi twierdzą, że jestem dość uparta (co niektórzy uważają, że to moja wada):-) i wciąż poszukuję informacji na temat hankowej choroby. Kiedy tylko znajduję czas zasiadam przed komputerem w celu przeszukiwania sieci w poszukiwaniu  nowości z dziedziny szeroko pojętej neurologii;). Takim własnie sposobem - zupełnie przypadkowo trafiłam na pewne forum neurologiczne, gdzie znajdował sie wpis, którego tutuł mnie zaciekawił dokładnie nie pamiętam ale brzmiał mniej więcej ''czy to napewno padaczka lekooporna?''. Przeczytałam jednym tchem wpis Pana Marka. Ów Pan mieszka obecnie w Niemczech. Ma córkę (teraz juz ponad 20-letnią kobietę), która przez 15 lat leczona byla na padaczkę lekooporną. Jak sie poźniej okazało nie była to epi. Choruje Ona (Gosia) na rzadką chorobę o podłożu genetycznym a mianowicie AHC (alternating hemiplegia of childhood) jest to choroba mało znana w Polsce, co gorsza w naszym kraju nie prowadzi sie jeszcze badań w kierunku zdiagnozowania ahc. Choroba diagnozowana jest na podstawie objawów klinicznych, po wykluczeniu kilku chorób o podobnej symptomatyce.
W tym miejscu przytoczę słowa Pana Marka:

Dotychczas znanych mi jest 11 pacjentów (w Polsce) z naprzemienną hemiplegią dziecięcą (o zarejestrowanie takiej polskiej nazwy tej choroby chcemy walczyć w najbliższych miesiącach).

Na badania genetyczne do Niemiec udało się jak dotąd wysłać próbki krwi 7 pacjentów z Polski. Czekamy na wyniki. Jedynie z nieoficjalnych rozmów z zespołem prowadzącym te badania genetyczne wynika, że u części obecność mutacji w genie ATP1A3 została już potwierdzona, u pozostałych badania trwają. Nieobecność w. wspomnianych mutacji nie jest dowodem, że diagnoza postawiona na podst. objawów klinicznych jest błędna.
Rozmawiałam z tym Panem kilka godzin, widział nagrania z atakami Hani. Wraz z żoną zaobserwowali podobieństwo w atakach jakie miala ich córka. Na razie tylko tyle napiszę w tym temacie, jednak jest to temat wciąż otwarty i będę do niego wracać.
Pan M. podzielił się ze mną bardzo istotną informacją dotyczącą rehabilitacji. Mianowicie, córka owego Pana nie potrafiła siedzieć do czwartego roku życia. Wówczas pewnien belgijski neurolog zademonstrował im pewne ćwiczenie. Po ok. 6 miesiącach Gosia zaczęła samodzielnie siedzieć. To ćwiczenie jest naprawdę proste, wymaga pewnej systematyczności i ....pewnego przyrządu. No wlasnie - owy przyrząd hankowy tata juz (dzięki swym zdolnością majsterkowicza) konstruuje!
Mam nadzieję, że za góra dwa dni będzie gotowy. Wtedy zamieszczę stosowne zdjęcia i opis tej ''metody'' ćwiczeń.
A my tymczasem jesteśmy na etapie wybierania wózka dla Hani. Przerażają mnie tylko ceny...ale mam nadzieje, ze wyszukamy taki, ktory będzie dla Hani najodpowiedniejszy. Wtedy tez pokażemy Wam nasz wybór;).
Pozdrawiam