GENETYKA

Witajcie w nowym roku:-)

Rozpoczął się on dla nas bardzo intensywnie. Mamy już wyniki z genetyki. Pani doktor nie miała dla nas najlepszych wieści. Otóż wynik jest niejednoznaczny. Wykryto mutację w badanym genie, jednak nie wiadomo czy mutacja ta jest patogenna, gdyż dotychczas nie opisano jej w literaturze medycznej. Wiadomo jednak, że zmiana ta powoduje zastąpienie aminokwasu glicyny na serynę, co skutkuje powstaniem nieprawidłowej formy białka, a to z kolei nie jest obojętne dla funkcjonowania mózgu...No cóż...zawsze mówiłam, że Hania jest wyjątkowa, ale nie przypuszczałam, że aż tak bardzo:-) 

 Szukamy dalej:-) Dzięki znajomemu lekarzowi z Anglii Hani wyniki zostały przesłane do kliniki w Sheffield i Manchester.

Czekają nas kolejne badania. Pani genetyk przyznała, że spotkała się z taką sytuacją pierwszy raz w swej naukowej karierze. Ach...ta nasza Hanka!!!

W tym tygodniu oczekujemy pana rehabilitanta z Zabajki, który przyjedzie do Hani z nowym kombinezonem Thera-togs (z poprzedniego Hania już wyrosła), z nowymi ortezkami na rączki i nóżki i leżakiem do wanny:-) coraz trudniej jest mi kąpać Hanię. Jest coraz większa i strasznie wierci się podczas mycia. Leżaczek znacznie ułatwi nam kąpiel:-) i moje plecy nie będą tak bolały:-)

leżaczek będzie taki:)