KRYZYS

Napiszę tylko tyle: Hania ma bardzo dużo napadów:-(prawie nie je:-(jest nam cieżko...

ZAGADKA

tak. Nasza Hania to zagadka. Dzisiejsza wizyta w klinice przebiegła dość sprawnie. Najpierw badanie (byli nawet studenci:)) a później video eeg. Hanka ładnie zasnęła i pół godzinki zapisu we śnie, następnie nieprzyjemny moment wybudzania i badanie w czuwaniu. Czekalismy na moment kiedy Hania wywraca oczki, żeby zobaczyć co wówczas dzieje się w jej mózgu....i co....i nic. To znaczy oczka "wywróciła" ale nic w tym czasie na monitorze się nie pojawiło....czyli to jednak nie ataki!!! Skoro nie ataki to co takiego??? No właśnie. Pani prof i Pani dr obejrzały cały zapis i po konsultacji stwierdziły, że dotychczasowy przebieg Hankowej choroby, jak i jej zachowanie i rozwój wskazują na zespół Angelmana. Mamy już zalecenie aby wykonać badania w tym kierunku i to też poczynimy już w przyszłym tygodniu. Ale cóż to za choroba?? Już wrzucam kilka informacji z neta:)

Kryteria diagnostyczne zespołu Angelmana

(wg Williama i WSP. [14]

Ogólne dane dotyczące rozwoju.

1. Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.

2. Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 mies.ż.

3. Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia ( nie stwierdza się utraty czynności uprzednio nabytych).

4. Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne).

5. Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i/lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu).

Charakterystyka kliniczna.

Objawy stałe (100%)

1. Opóźniony rozwój, zwłaszcza ruchowy.

2. Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem jedynie za pomocą gestów.

3. Zaburzenia równowagi: zazwyczaj taktyczny chód i/lub drgawkowe ruchy kończyn.

4. Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu często towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi.

Objawy często występujące (powyżej 80%)

1. Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r.ż. do małogłowia.

2. Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r.ż.

3. Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 – 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.

Objawy towarzyszące (20% - 80%)

1. Płaska potylica

2. Zagłębienie w potylicy.

3. Wysuwanie języka.

4. Wypychanie języka.

5. Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.

6. Prognatyzm.

7. Szerokie usta, szeroko rozstawione zęby.

8. Nadmierne ślinienie się.

9. Nadmierne ruchy warg (żucie).

10. Zez.

11. Hipopigmentację skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją 15q11-q13).

12. Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z kończyn dolnych.

13. Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chorych chodzących

14. Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.

15. Zaburzenia snu.

16. Fascynacja wodą.

W diagnostyce różnicowej, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, należy uwzględnić zespół Retta, zespół Lennoxa-Gastauta, statyczną encefalopatię z opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz niemowlęcy autyzm.

 

 

Kilkanaście punktów zgadza się, tzn można je dopasować do Hani. Punkty: z ogólnych danych rozwojowych - wszystkie. Z objawów stałych: wszystkie, z często występujących - wszystkie, z towarzyszących: 4, 5, 8, 9, 15 i 16.

Chyba, że jeszcze 12 ale nie bardzo wiem o co dokładnie chodzi więc może na ten temat wypowiedzą się Hankowi rehabilitanci??

Jeszcze wracając do eeg. W czasie snu niestety napady występują:( są niezauważalne, ale nie pozwalają Hani wypocząć:(

 

Dzieci z zespołem Angelmana zwane są "marionetkami" lub "latającymi aniołkami" ze względu na charakterystyczne ruchy rączek. Kto miał okazję dłużej przebywać z Hanulkiem ten wie o czym mówię.

Pozdrawiam

KOBYLE MLEKO, GRASICA CIELĘCA I AMINOKWASY

Hmmmm dziwnie brzmiący tytuł posta??:)

Już wyjaśniam.

Od dzisiaj Hania pije kobyle mleko. Nie jest to jej główny posiłek ale dziennie będzie wypijała ok.150 ml. Dlaczego? Otóż "ku zdrowotności":) Już od dawna bowiem wiadomo, że mleko klaczy jest bardzo zdrowe. Uodparnia organiazm, działa bakrerio i wirusobójczo, jest świetne przy schorzeniach układu oddechowego i pokarmowego. Zobaczymy...może pomoże na Hankowe zapalenia oskrzeli;) Mleczko mamy z hodowli koni w Kłodziniu. Dzisiaj Hanulka wypiła pierwszą porcyjkę ze smakiem. Nawet ja spróbowałam....dobre, słodsze od krowiego;) a tu link do strony hodowcy http://hodowla-koni.pl/pl/mleko_klaczy/

 

Grasica cielęca. Mirek - Hankowy rehabilitant przywiózł ostatnio informację o grasicy stosowanej w leczeniu między innymi MPD. Nie wiedział do końca czy to cielęca czy źrebięca:) Mama Dominika chorego również na padaczkę lekooporną podesłała mi dzisiaj ten link. Warto poczytać http://www.wieczorslaski.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=248&Itemid=8

 

Aminokwasy. Od dawna wahamy się czy wypróbować. Na razie ze względu na udział Hani w testowaniu rufinamidu jest to niemożliwe. Dużo osób chwali sobie aminokwasy. Wiadomo na jedne dzieci działają świetnie, na inne mniej a na niektóre wcale. Poczytajcie:) http://www.padaczka-epilepsja.pl/przyklady-z-praktyki/

 

Miłej lektury:)

A Hania.... zwiększamy dawkę leku. 15 października będzie dawka docelowa. W środę jedziemy na video eeg. Zobaczymy co tam w główce się dzieje. Wierzymy, że będzie poprawa:)

ATAK

Ponieważ wiele osób pyta jak wyglądają ataki w zespole westa.....proszę. Bardzo nie lubię tego filmiku:( ...przypomina najgorszy okres w życiu Hanulki....ale może komuś okaże się przydatny.

RUFINAMID

Tak! tak! mamy nowy lek:)

Ponad miesiąc temu okazało się, że Haneczka zakwalifikowała się do testowania nowego leku o nazwie rufinamid (inovelon), jest to lek tzw sierocy, stosowany u osób chorych na zespół lennoxa-gastauta (padaczka lekooporna). Ponieważ Hankowe napady ewoluowały właśnie w kierunku tego zespołu, nasza pani prof. zdecydowała o próbie wprowadzenia tego leku u małej. Pomyślnie przeszła badania. Procedury wdrażania trwają bardzo długo. Najpierw przez 4 tyg co wieczór raportowaliśmy Hankowe napady i wysyłaliśmy za pomocą logPada do Warszawy. Wreszcie wczoraj pojechaliśmy do Poznania po lek. Znów szereg badań, papiery do wypełnienia...ale najważniejsze, że Hanka zadowolona, że tyle się dzieje:) była bardzo zadowolona, nowe miejsce, dużo ludzi, rozbierają, kulają, pukają młoteczkiem w kolanko:)

Już jesteśmy po trzeciej dawce leku, efektów jeszcze za bardzo nie widać...ale mam nadzieję, że będą. Teraz czekają nas cotygodniowe wyjazdy kontrolne do Poznania, z czasem będzie ich mniej.

Za tydzień video eeg...zobaczymy jaki wyjdzie zapis. Pod koniec miesiąca jeszcze wizyta u genetyka...być może jeszcze jakieś badania....wciąż szukamy przyczyny tej paskudnej choroby!

Pozatym czas tak szybko leci. Rano wstajemy...inhalacje, jedzonko, leki, rehabilitacja, znów jedzonko i leki, trochę zabaw, drzemka, obiadek, wygłupianki, inhalacje, leki, kolacja i spanko.

Amelka chodzi do zerówki na popołudniową zmianę więc Hanka ma chwilę ciszy i spokojnie może się zdrzemnąć.

Przyszła do nas piękna jesień, staramy się korzystać z pogody i wymykać na spacerki. Oby jak najdłużej aura nam sprzyjała.

Postaram się na bieżąco informować jak wyglądają wyniki leczenia:)

Życzę dobrej nocy!

Trochę zdjęć....będą uzupełniane:)

NOWOŚCI:)

Już mnie wyzywają, że dawno nic nie pisałam:) no fakt, ale u nas ostatnio tyle się dzieje..... od początku.

1. Pulmunolog - pierwszy rentgen płucek Handzi wykazał zmiany w lewym płacie. Pani dr stwierdziła, że to niedoleczone zapalenie płuc. Zaleciła kurację antybiotykową, która trwała miesiąc: baktrim, klacid i sumamed trzy antybiotyki, a następnie po trzech tygodniach kontrolny rtg. Na szczęście nie ma już zmian:) w między czasie miała zapalenie gardła ale nie zeszło na drogi oddechowe:) teraz kuracja biostyminą i codziennie Montelukast.

2. Neurolog - hmmm niestety u Haneczki nasiliły się krótkotrwałe napady nieświadomości, miała ich kilkadziesiąt! dziennie. Pani prof. stwierdziła, iż zwiększenie dotychczasowych leków tj sabrilu i depakiny nie przyniesie poprawy. Zaproponowała nam udział w projekcie badawczym. Innymi słowy Hania będzie w grupie dzieci testujących nowy lek. Brzmi groźnie....nie będzie jednak "królikiem doświadczalnym":) Lek ten czyli rufinamid jest lekiem stosowanym za granicą ale też i w Polsce, jednak refundowany jest dla dzieci powyżej 4 r.ż, nie było jeszcze badań w przypadku małych dzieci dlatego też ten projekt. Przez pierwsze 8 tyg. nie będziemy wiedzieć czy Hania dostaje faktycznie ten lek czy też placebo czyli inny lek p/p. Będziemy musieli bacznie obserwować zachowanie małej, ilość ataków itp. Po 8 tyg. dostanie na 100% lek. Czekają ją częste wizyty w Poznaniu i wiele badań...ale kto jak kto...Hania da radę:) z niecierpliwością czekamy na telefon z Poznania kiedy rozpoczynamy leczenie.

3. Wakacje - w tym roku nasze małe księżniczki miały pierwsze prawdziwe wakacje a my z Arkiem podróż poślubną;) hehe po 6 latach małżeństwa pierwszy raz udało nam się wyjechać nad morze:) Fakt tylko 3 dni ale ile radości:) Amelia zachwycona, Hanka również! Szum morza bardzo ją uspokajał, troszeczkę posmażyła się na plaży:)

4. Msza Św. polowa z księdzem Johnem Bashobora - 26 lipca wybraliśmy się na planowaną od 2 miesięcy mszę polową. Baliśmy się jak Hania w taki upał zniesie podróż do oddalonej o ok.130 km Nowej Cerkwi. Jednak nasze obawy okazały się bezpodstawne....podróż Hania zniosła doskonale a całą trwającą 3 godz Mszę śpiewała sobie cichutko pod nosem. My z Arkiem byliśmy (i nadal jesteśmy) pod ogromnym wrażeniem. Niesamowity ksiądz, atmosfera, tłum ludzi modlących się. Przez całą mszę płakaliśmy, nie mogłam nad tym zapanować, łzy same płynęły. Nie wiem skąd miałam siłę ale cały czas trzymałam Hanię na rękach a ona waży już 9,5 kg...nie czułam bólu ani zmęczenia. I ten silny nagły poryw wiatru kiedy ksiądz kazał zamknąć oczy i modlić się w konkretnej intencji. Napewno tam wrócimy! Brak słów aby opisać to czego doświadczyliśmy.

5. Turnus - tak tak już w poniedziałek Hanulka rozpoczyna turnus w Przeźmierowie u dr Faliszewskiego. Zabieram Hanie i Amelkę do siostry na wakacje, od siory jest żabi skok do FALmedu więc codziennie będę Hanulkę dowozić. Amelia już nie może się doczekać wypadu na basen i do zoo:) Hanulka nie bardzo wie o co w chodzi w tych wypadach o których cały czas mówi Amelia, ale pewnie czuje, że to coś dobrego bo się podśmiechuje:) cwaniara mała.

Ostatnio bardzo się wzruszyłam, podsłuchałam rozmowę Amelii i Handzi. Amelia: "Hankuś Ty musisz dużo pić, bardzo dużo bo te niedobre bakterie co siedzą w Twojej główce muszą jakoś wyjść a najlepiej je wypłukać sokiem, jak dużo się napijesz to one wypłyną i już nie będą latać po Twoim mózgu i nie będziesz musiała tak mrużyć oczków" hmmmm żeby to było możliwe i takie proste:(

Często łza kręci się w oku kiedy Mili mówi do Hani że niedługo będą razem biegać, że pozwoli bawić się jej zabawkami....tłumaczymy jej, że być może Hania nigdy nie będzie chodziła...a Amelka na to że BĘDZIE!!! tylko trzeba pozbyć się tych bakterii! Cieszę się, że tyle w niej optymizmu:)

Mam nadzieję, że kiedyś pójdą razem za rękę na spacer, wierzę w to z całych sił.

6. Zapomniałam jeszcze napisać o jednym bardzo ważnym wydarzeniu - jeszcze przed wyjazdem nad morze odwiedził nas ksiądz Tomek, który kilka lat temu był wikarym w naszej parafi. Modliliśmy się wspólnie za malutką. Ksiądz Tomek dodał nam otuchy i powiedział wiele mądrych słów. Dziękujemy.

Teraz pewnie napiszę coś jak wrócimy z turnusu. Trzymajcie kciuki. Pozdrawiam i życzę samych słonecznych dni:)